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尿道缺如及先天性... 疾病 (尿道发育不全及先...)

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尿道缺如及尿道闭锁(urethral agenesis and atresia)极少见。尿道闭锁可呈完全性、部分性或膜状。尿道完全闭锁者,尿道呈一索状;部分闭锁者,多发生于阴茎头部或阴茎部尿道;膜状闭锁者,男性常发生在阴茎头部尿道外口或后尿...

肺动脉发育不全(pulmonary artery agenesis,PAA)为较少见的先天性畸形,包括多种类型,如肺动脉主干缺如,右或左肺动脉近端缺如,左肺动脉异常起源和肺动脉缩窄等。常伴有其他心血管畸形,如法洛四联症。

先天性胸腺发育不... 疾病 (DiGeorge综合征,第3...)

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先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分...

胸腺缺如是先天性胸腺发育不全的临床表现。先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。

肺先天性发育不全可根据其发生程度分为3类:肺未发生(agenesis):一侧或双侧肺缺如;肺未发育(aplasia):支气管原基呈一终端盲囊,未见肺血管及肺实质;肺发育不全(hypoplasia):可见支气管、血管和肺泡组织,但数量和(或)容积...

釉质发育不全和釉质钙化不全均属于釉质发育异常,是牙齿结构异常的一种疾病。釉质发育异常的病因:有局部性、遗传性及全身性(如先天性梅毒、营养不良、传染病等)釉质发育不全是釉质形成的量减少,而不是矿化质...

小儿无脾综合征患者于出生后即有持续青紫。呼吸困难。喂养困难。生长发育迟缓。心动过速并呈现缺氧症状。酷似发绀型先天性心脏病。无脾综合征又名Ivemark 综合征,无脾伴先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天...

小儿无脾综合征 疾病 (小儿Ivemark 综合征)

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无脾综合征又名Ivemark 综合征(Ivemarks syndrome)、无脾伴先天性心脏病综合征(asplenia with congenital heart disease syndrome)、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征等。其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾...

先天性肺不发育和肺发育不全是胚胎发育过程中肺芽发育产生障碍所致。发病率较低,多在尸检时发现,今年来因放射和CT、MRI等技术出现,对本病确诊率明显提高。

特纳综合征 疾病 (卵巢性侏儒,生殖...)

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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺...

睾丸女性化(testicular feminization)一词为Morris首先倡用,用以表达一组遗传性别为男性,有睾丸,无苗勒管和午菲管衍化器官发育,尿生殖窦分化为完全女性型,青春期有正常乳房发育而阴毛缺如或稀少的患者。在原发性闭经...

支气管发育不全 疾病 (支气管肺发育不良...)

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先天性支气管发育不全有多种类型,常见先天性支气管闭锁(congenital bronchial atresia),气管软化(tracheomalacia)和气管支气管巨大症(tracheobronchialmealy),多表现有不同程度的狭窄和阻塞。

气管食管瘘(tracheoesophageal fistula)系由于先天性胚胎发育异常形成气管与食管间由瘘道相连通,约半数患者伴有其他先天性畸形,如心血管、泌尿生殖系统和肺发育不全。大多数为散发性,仅少数有家族史。

小儿颅面骨畸形综... 疾病 (小儿Audry综合征Ⅰ...)

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颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天...

成骨不全 疾病 (脆骨症,原发性骨...)

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成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性...

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